全球大約有2億多色盲和色弱的患者。對正常人來說，色盲患者的痛苦他們也許很難體會(huì)。五彩斑斕的世界，在這些患者的眼中都是灰暗的。不過，最近有一個(gè)好消息，那就是色盲患者有望治愈了。

以色列耶路撒冷希伯來大學(xué)的研究人員以CNGA3基因突變的大型動(dòng)物作為模型，開展全色盲（achromatopsia）的治療研究。他們利用AAV5載體來單次注射CNGA3基因治療物。長期隨訪的結(jié)果表明，這種治療方法是安全有效的。

這篇題為“Six Years and Counting: Restoration of Photopic Retinal Function and Visual Behavior Following Gene Augmentation Therapy in a Sheep Model of CNGA3 Achromatopsia”的論文于近日發(fā)表在《Human Gene Therapy》雜志上。

2010年，研究人員報(bào)道了由CNGA3基因的終止密碼子突變而引起的綿羊晝盲癥，并開始對這種天然存在的全色盲動(dòng)物模型進(jìn)行基因治療試驗(yàn)。本研究的主要目的是評估治療的長期療效和安全性。

他們在綿羊的視網(wǎng)膜下注射了由5型腺相關(guān)病毒（AAV5）攜帶的CNGA3基因治療物，然后進(jìn)行了長達(dá)六年的隨訪。他們發(fā)現(xiàn)，視錐細(xì)胞的光感受器功能得到明顯改善，且眼睛未發(fā)現(xiàn)異常。

研究人員通過視覺行為迷宮測試和視網(wǎng)膜電圖（ERG）檢查來確定視錐光感受器功能的恢復(fù)情況。經(jīng)過治療的綿羊在迷宮測試中能夠順利通過，并且在所有的隨訪檢查中，通過時(shí)間和碰撞次數(shù)明顯低于治療前。整個(gè)隨訪階段的ERG檢查也有明顯改善。

他們認(rèn)為，視錐功能的長期明顯改善，證明了單次的病毒載體治療能夠帶來長達(dá)六年的強(qiáng)大拯救作用。這么長的隨訪時(shí)間也證實(shí)了AAV5基因治療在綿羊全色盲模型中的安全性和穩(wěn)定性。

《Human Gene Therapy》雜志的主編認(rèn)為：“這些結(jié)果讓視網(wǎng)膜疾病領(lǐng)域的基因治療研究人員感到歡欣鼓舞，因?yàn)樗麄兿Ｍ麛U(kuò)大rAAV基因治療平臺的臨床應(yīng)用。”

原文檢索

Six Years and Counting: Restoration of Photopic Retinal Function and Visual Behavior Following Gene Augmentation Therapy in a Sheep Model of CNGA3 Achromatopsia