“血管脂質(zhì)嚴重沉積”“動脈粥樣硬化”……常人印象中的“老年病”可能會出現(xiàn)在一整個家庭的年輕人中，因為他們罹患了家族性高膽固醇血癥。

中國福利會國際和平婦幼保健院(下簡稱“國婦嬰”)5日披露，中科院院士黃荷鳳團隊與中國科學(xué)院生物化學(xué)與細胞生物學(xué)研究所周斌團隊合作研究率先發(fā)現(xiàn)，利用體外基因編輯技術(shù)可部分修復(fù)相關(guān)基因突變，使治療家族性高膽固醇血癥成為可能。這項研究成果發(fā)表在最新一期Circulation期刊上。

家族性高膽固醇血癥(FH)是一種常染色體顯性遺傳性疾病，主要表現(xiàn)為血漿中低密度脂蛋白膽固醇水平明顯升高，使得膽固醇沉積在患者皮膚、肌腱和冠狀動脈。相關(guān)患者每次生育均有50%的可能傳遞遺傳致病變異。

研究人員對小鼠進行基因編輯試驗后發(fā)現(xiàn)，小鼠的動脈粥樣硬化癥狀顯著減輕，相關(guān)病癥也得到明顯緩解，循環(huán)系統(tǒng)中的各項指標明顯改善。他們還通過檢測證明基因編輯治療的有效性和安全性。

研究團隊方面表示，相關(guān)基因編輯技術(shù)可作為應(yīng)用于人類遺傳疾病治療的潛在工具，促進個體化醫(yī)療進一步發(fā)展。(文章來源：生物谷Bioon.com）